Malattie Rare

Malattie Rare

Con malattia rara si definisce una patologia che colpisce un numero molto ridotto di persone: la soglia in Europa, adottata anche in Italia, è di un malato ogni 2.000 nella popolazione. Si può trovare l’elenco nazionale delle malattie rare sul portale del Ministero della Salute e dell’Istituto Superiore di Sanità.  

Anche se i pazienti affetti da ciascuna malattia rara sono esigui, questo non significa che tutte le persone affette da malattie rare siano poche. Le malattie rare conosciute e che hanno una diagnosi in Europa oscillano tra le 6.000 e le 8.000. Si stima che i malati rari in Italia siano oltre un milione, mentre sono circa 325 mila quelli censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, che raccoglie le segnalazioni delle patologie registrate dai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), provenienti da circa il 90% delle Regioni.

Chi soffre di una sindrome o malattia rara si trova in una condizione di particolare criticità. Infatti, per molti anni queste patologie – per la scarsità di pazienti – sono state ignorate dalla ricerca medico-scientifica. Spesso, per le soluzioni terapeutiche dedicate a questo settore si utilizzava l’espressione “farmaci orfani” per questo motivo.

Negli ultimi tempi, l’ambito delle malattie rare ha ricevuto maggiori attenzioni, grazie a un differente atteggiamento scientifico, all’interessamento delle istituzioni a livello italiano ed europeo, all’attenzione generata dalle associazioni pazienti e ai progressi della ricerca bio-medica. Sebbene in alcuni casi come quello della sclerosi laterale amiotrofica o di alcune patologie del sangue, siano stati raggiunti progressi sostanziali, con nuovi dati disponibili, con conoscenze aggiornate e anche con farmaci mirati, tuttavia, per molte di queste malattie non esiste ancora una cura, un trattamento specifico e un programma di assistenza adeguato. Molte di queste patologie hanno una base genetica, ma non sempre esiste un programma di screening neonatale.

Per questi pazienti, il processo per ottenere una corretta diagnosi è ancora molto complesso e richiede tempi lunghi; non è facile orientarsi nel sistema di cura, arrivare in contatto con medici specializzati, presso il centro, l’istituto o l’ospedale dedicato, in grado di riconoscere la malattia e, se esiste, impostare la terapia appropriata e dare le cure e l’assistenza necessaria. 

Alla luce di questa situazione, Angelini Pharma mira a sviluppare soluzioni terapeutiche innovative nel campo delle malattie rare, per aiutare i pazienti e le loro famiglie. Finché le famiglie e le persone affette da malattie rare avranno bisogno di cure efficaci, l’Azienda si impegnerà a fondo per contribuire a trovare le soluzioni più appropriate per dare le stesse opportunità di salute e di qualità della vita anche a questi malati.

 

Malattie Rare: Key Facts

  • Epidemiologia

    Si stima che tra il 3,5 e il 5,9%1 della popolazione mondiale sia affetta da malattie rare, pari a

    • 263-446 milioni di persone in tutto il mondo
    • 18-30 milioni nella sola Unione Europea
    • 2,1-3,5 milioni in Italia

    Quasi tutti (98%) dei pazienti rari sono affetti da un piccolo gruppo (390) di malattie ad alta prevalenza. Il restante 2%, invece, è affetto da malattie a bassa prevalenza, che potremmo definire "ultra rare".2

  • La diagnosi e la gestione della malattia

    La gestione delle malattie genetiche rare presenta alcune questioni importanti e molto critiche: prima di tutto la diagnosi può essere difficile e tardiva perché queste condizioni sono sconosciute sotto molti aspetti, inoltre per la maggior parte di tali malattie non sono disponibili trattamenti specifici, I centri ospedalieri specializzati sono pochi e le condizioni generano un forte impatto emotivo su pazienti e famiglie.

    Le persone affette da malattie rare sono quindi più vulnerabili per quanto riguarda gli aspetti psicologici, sociali, economici e culturali

  • Il trattamento

    Queste malattie hanno in comune la loro complessità e difficoltà di una diagnosi tempestiva e corretta e solo il 5% di loro ha una terapia risolutiva disponibile3. In questi casi, la diagnosi precoce è essenziale per garantire il successo dei trattamenti e prevenire possibili complicazioni.

Riferimenti Bibliografici

  1. 1 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Available online - Source
  2. 2 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Available online - Source
  3. 3 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Available onlineAvailable online - Source
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